Amiloidosi cardiaca, il test genetico entra nei percorsi di cura

L’amiloidosi cardiaca da transtiretina, indicata con la sigla Attr-Cm, resta una malattia spesso non riconosciuta in tempo. A Roma è stato presentato un documento programmatico che propone diagnosi più rapide, valutazioni genetiche e percorsi assistenziali omogenei.

Una diagnosi ancora tardiva

Il documento, intitolato “L’età non è una diagnosi. Verso una medicina personalizzata nell’amiloidosi cardiaca da transtiretina”, è stato illustrato durante un incontro organizzato da Omar – Osservatorio malattie rare, pochi giorni dopo la Giornata mondiale dedicata alla patologia. L’iniziativa ha coinvolto rappresentanti delle istituzioni, società scientifiche e associazioni dei pazienti.

La crescita dell’età media rende più frequente il problema, ma l’invecchiamento non deve portare a considerare inevitabili sintomi come affanno, stanchezza o disturbi cardiaci. «L’età non può diventare un motivo per rinunciare agli approfondimenti diagnostici o limitare le opportunità di cura», ha affermato Ilenia Malavasi, componente della Commissione XII Affari sociali della Camera.

Laura Obici, direttrice della struttura di Medicina molecolare, malattie rare e terapie avanzate dell’Irccs Policlinico San Matteo di Pavia, ha richiamato la necessità di coinvolgere cardiologi, genetisti, specialisti di altre discipline e medici di medicina generale. Le possibilità offerte oggi dalla diagnostica e dalle terapie rendono infatti essenziale riconoscere la malattia prima che il quadro clinico si aggravi.

Il ruolo del test genetico

La caratterizzazione genetica consente di separare la forma ereditaria, definita ATTRv, da quella non ereditaria, nota come ATTRwt. Il risultato può orientare la scelta delle cure, rendere più appropriata la prescrizione dei farmaci e indicare, quando necessario, controlli e consulenza genetica per i familiari esposti al rischio.

«Distinguere la forma ereditaria da quella wild-type consente di orientare le decisioni cliniche, individuare le opzioni terapeutiche più appropriate ed evitare interventi non necessari», ha spiegato Matteo Floris, associato di Genetica medica all’Università degli studi di Cagliari e coordinatore del gruppo di lavoro sulla farmacogenetica della Sigu. Il test, ha aggiunto, può quindi produrre benefici anche per la famiglia del paziente, attraverso esami mirati e programmi di sorveglianza quando indicati.

Le priorità per le Regioni

Il gruppo di lavoro sull’amiloidosi cardiaca promosso da Omar ha indicato tre obiettivi: completare l’iter diagnostico con l’analisi genetica, rafforzare il coordinamento tra le diverse specialità e assicurare condizioni di accesso uguali in tutto il Paese. Tra gli strumenti indicati figurano i percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali e le reti dedicate.

Il percorso nazionale elaborato dalla Società italiana di cardiologia e dall’Associazione nazionale medici cardiologi ospedalieri prevede già il test genetico per le persone con Attr-Cm. Il problema, secondo i partecipanti all’incontro, è applicare queste indicazioni in tutte le Regioni, riducendo le differenze organizzative.

Il documento è stato elaborato con il contributo non condizionante di Pfizer e con la partecipazione di Sic, Sigu, Società italiana di farmacologia, Società italiana dei medici di medicina generale e delle cure primarie, Conacuore, fAMY e Fondazione italiana per il cuore. Gian Antonio Girelli, della Commissione XII Affari sociali della Camera, ha chiesto di trasformare le indicazioni condivise in percorsi uniformi, capaci di rendere disponibili innovazione e cure appropriate senza differenze legate al luogo di residenza.